A kutatók újraindítják az összes gerinces genom szekvenciájának ambiciózus erőfeszítéseit, ám kihívást jelent a szövőszék

A kanadai hiúz újonnan kiadott, kiváló minőségű genomjának elő kell segítenie megőrzését.

Joel Sartore / Getty Images

A kutatók újraindítják az összes gerinces genom szekvenciájának ambiciózus erőfeszítéseit, ám kihívást jelent a szövőszék

Írta: Elizabeth PennisiSep. 2018. 13. 13., 8:00

A láthatóság és a támogatás fokozása érdekében a kutatók, amelyek minden gerinces genomjának szekvenciájára vágynak, ma hivatalosan elindították a gerinces genomok projektet (VGP), amely 15 nagyon magas színvonalú, 14 fajból származó genomot enged fel. A csoportnak azonban még mindig nincs elegendő forrása a földi földön élő becsült 66 000 gerinces genomjának dokumentálásához szükséges pénzeszközök gyűjtésével.

A 3 évig tartó projekt a 2009-ben megkezdett erőfeszítés átdolgozása és átnevezése, a Genome 10K Project (G10K) néven, amelynek célja 10 000 gerinces genomjának megfejtése. A G10K körülbelül 100 genomot termelt, de ezek nem voltak túl részletesek, részben a szekvenálás költsége miatt. Most azonban a magas színvonalú szekvenálás költsége kevesebb, mint 15 000 dollár / milliárd DNS-bázisra esett vissza, és a gerinces genotípusokat a kutatóközösség rendelkezésére bocsátotta. - mondta David Guss, a G10K társalapítója, a kaliforniai Kaliforniai Egyetem számítási biológusa. Cruz. „Akkoriban a„ genomnak ”tartott véleményünk valójában nem volt alkalmas a mélyreható tanulmányok elvégzésére - magyarázza. "Azt hiszem, elértünk egy fordulópontot."

A gerincesek széles körű mintájából származó, hibamentes genomok lehetővé teszik a kutatók számára, hogy „olyan kérdésekre tegyenek válaszokat, amelyekre eddig nem volt lehetséges válaszolni” - tette hozzá Erich Jarvis, a New York-i Rockefeller Egyetem idegtudós kutatója, aki a G10K vezet.

A finanszírozás továbbra is akadályt jelent. A VGP eddig 2, 5 millió dollárt gyűjtött be a reprezentatív fajok szekvenálásához szükséges 6 millió dollárból a gerinces családfa mindegyik 260 ágából. Az összes 66 000 gerinces cél eléréséhez körülbelül 600 millió dollárra lesz szükség - mondja Jarvis.

Miután Jarvis 2017-ben vette át a G10K vezetését, új pályát állított fel. A szekvenciaközpont létrehozásakor az egyetemen a kollégákkal a Wellcome Sanger Intézetből (Hinxton, Egyesült Királyság) és a Max Planck Molekuláris Sejtbiológiai és Genetikai Intézetből (Drezda, Németország) a szekvenálási költségek csökkentésére törekedtek a szekvenálással folytatott tárgyalások során. -kapcsolatban lévő vállalatokkal és új protokollok és szoftverek fejlesztésével. A cél az volt, hogy megfizethető, kiváló minőségű genomokat állítsanak elő, amelyek elég teljessé váltak a szekvenált DNS-bázisok csoportosításához az egyes kromoszómákba. Végül, Jarvis szerint, a VGP célja olyan genomok előállítása, amelyek meghaladják az emberi és egér genom teljességét - több milliárd dollárba kerülnek a termelésük.

A VGP lehetőségeinek szemléltetésére Jarvis és munkatársai ma kiadták a 15 kiváló minőségű genomot. Ezek közé tartozik a veszélyeztetett új-zélandi papagáj (a „Jane” elnevezésű kakapo), a kanadai hiúz, a Mexikóból újonnan felfedezett teknősfaj és a láb nélküli kétéltű, úgynevezett caecilian, átfogó kromoszóma-kromoszóma-összeállítása. Két cichlid hal van - az egyik népszerű akváriumi hal, a másikról kiterjedt evolúciós vizsgálatok tárgyát képezték -, valamint a zebra pinty és a platypus javított genomjai.

A VGP csatolt néhány sztringet az adatokhoz. Noha a kutatók, akik közreműködtek a projekt finanszírozásában vagy működtetésében, korlátlan hozzáféréssel rendelkeznek a szekvenciákhoz, Jarvis szerint másoknak bele kell egyezniük abban, hogy kutatásaikat egyetlen génre korlátozzák az összes fajban, vagy olyan elemzéseknek, amelyek egy fajnál legfeljebb öt gént tartalmaznak. A korlátozások, amelyek várhatóan legalább a következő 2 évben érvényben vannak, célja az, hogy lehetőséget biztosítsanak a VGP konzorciumnak szekvenciáinak átfogó elemzésére.

Egy hasonló többszintű hozzáférési politika felvetett néhány vörös zászlót, amikor a búza genomját dokumentáló kutatók ezt adaptálták. Ez arra késztette néhány rivális csoportot, hogy saját genomjaik közzétételével vonják be a búza-konzorciumot. Nem egyértelmű, hogy a VGP adatmegosztási politikája hasonló versengéseket válthat ki-e.

Az új genomok egy olyan első szakasz részét képezik, amely 266 faj szekvenciájára törekszik - mindegyik gerinces „rend” legalább egy tagjára -, amelyet a VGP csoportoknak határoz meg, amelyek túlélték vagy alakultak ki egy nagy kihalási esemény után 60 millió évvel ezelőtt. A 30 faj szekvenálása már folyamatban van.

A csoport 20 kérdés felállításával készítette a fajok prioritási listáját, ideértve azokat a kérdéseket is, amelyek a szekvenálással hozzájárulhatnak egy veszélyeztetett állat megmentéséhez. Egyes esetekben úgy döntöttek, hogy egy gerinces genomjának ismerete „csökkentheti a kihalási kockázatot” - mondja Oliver Ryder, a kaliforniai San Diego Állatkert védelmi genetikusa.

A VGP állami támogatást és alapítványi támogatást keres, de a legtöbb finanszírozás eddig az egyes tudósoktól származik, akik fizettek azért, hogy megpróbálják megfejteni a kísérleti állatukat. És ezek a tudósok vonulnak a programhoz - mondja Jarvis, a VGP hetente mintegy hat új fajt adva a teendők listájához. A VGP az „Adopt a Species” programmal kibővíti ezt a tömegforrás-modellt a nagyközönség számára, és reméli, hogy megduplázza a hetente hozzáadott fajok számát.

A mai leleplezés „a világ bevezetése” - mondja Sadye Paez, a VGP-G10K program igazgatója. "Reméljük, hogy a bejelentés izgalmat fog kelteni."